接受基因檢測(cè)時(shí)，如果發(fā)現(xiàn)基因突變，屬于乳癌高風(fēng)險(xiǎn)族群，該怎么辦呢？是預(yù)防性切除乳房、雙側(cè)卵巢？或是只要定期回診追蹤檢查就好？乳房外科醫(yī)師張容蓉說明，目前約有3種選擇，先別急著做決定。
▲基因檢測(cè)除了用來評(píng)估癌癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，在癌癥用藥決策上也扮演了關(guān)鍵角色。
張容蓉解釋，人體細(xì)胞內(nèi)約有2萬5千個(gè)基因，由基因調(diào)控所有細(xì)胞的分裂與增生，而癌癥是因家族遺傳或后天因素導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因突變，致癌基因（Oncogene）突變后，誘發(fā)體內(nèi)細(xì)胞不正常增生形成腫瘤，演變成癌細(xì)胞。
另外，有一些基因稱為抑癌基因（Tumor suppressor），與致癌基因正好相反，負(fù)責(zé)抑制或監(jiān)控細(xì)胞生長、進(jìn)行基因修復(fù)等工作，這類基因制止細(xì)胞增生，如果突變就會(huì)喪失功能，可能促使細(xì)胞啟動(dòng)不正常大量增生，進(jìn)而演變?yōu)榘?，侵犯正常組織及器官。
以乳癌為例，臺(tái)灣乳癌患者年齡偏低，比歐美癌友約年輕10歲左右，發(fā)生年齡高峰為45至69歲，國外研究發(fā)現(xiàn)，罹癌年齡越低，則基因病變的比率越高，30歲以下的乳癌患者中，約33%帶有遺傳性的突變基因。
國外大型研究發(fā)現(xiàn)，4種屬于高度罹癌風(fēng)險(xiǎn)的癌癥易感基因，TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因突變，其中以BRCA1、BRCA2受人矚目。張容蓉指出，BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，一旦突變，其家族子代中所有成員有50%機(jī)會(huì)帶有此突變基因。臨床顯示，女性如同時(shí)有BRCA1和BRCA2突變，則未來罹患乳癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)9成。
張容蓉指出，如果基因檢測(cè)報(bào)告顯示，為早發(fā)性乳癌患者（35歲以下）高風(fēng)險(xiǎn)族群，有人則會(huì)預(yù)防性切除乳房。第2個(gè)選項(xiàng)為，在醫(yī)師評(píng)估下口服荷爾蒙藥物來預(yù)防乳癌。第3則是提早開始進(jìn)行乳癌篩檢，希望能夠提早發(fā)現(xiàn)腫瘤，和早期治療。
至于治療上，張容蓉表示，癌癥治療朝向精準(zhǔn)化、個(gè)人化發(fā)展，針對(duì)不同患者、腫瘤、不同基因表現(xiàn)來決定治療方式，因此，基因檢測(cè)更顯重要，除了用來評(píng)估乳癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，在癌癥用藥決策上也扮演了關(guān)鍵角色。
張容蓉說明，基因檢測(cè)持續(xù)進(jìn)步，對(duì)早期乳癌術(shù)后基因檢測(cè)已有不少臨床實(shí)證，建議有乳癌家族史或是自身出現(xiàn)腫瘤病理特征的女性，與專科醫(yī)師討論是否有必要進(jìn)行基因檢測(cè)，及早進(jìn)行篩檢或是采取其他預(yù)防措施。
來源：臺(tái)灣健康網(wǎng)、侵刪
ivy-客服
